馬薩諸塞州沃特敦 ，2022 年 11 月 1 日 (GLOBE NEWSWIRE) -- Eloxx Pharmaceuticals, Inc.（納斯達克股票代碼 ：ELOX）是罕見病核糖體 RNA 靶向基因療法的領導者 ，今天宣布開放其臨床試驗地點。 ELX-02 用於治療無義突變患者的 Alport 綜合征的 2 期研究 。

“具有無意義突變的罕見疾病 ，例如 Alport 綜合征 ，特別難以治療 。我們非常高興為我們的 ELX-02 2 期研究開放第一個臨床試驗地點 ，用於治療無義突變患者的 Alport 綜合征 ，這反映了我們致力於推進我們的科學以造福於受罕見疾病影響的患者的利益 。Eloxx 總裁兼首席執行官 Sumit Aggarwal 說 ，預計未來幾周將開設更多站點並積極招募 Alport 患者 。“與其他 Alport 患者相比 ，具有無義突變的 Alport 患者的臨床結果明顯更差 ，並且沒有改變疾病的治療方案 。”

這項概念驗證臨床試驗將在 2022 年下半年包括多達 8 名具有無義突變的 Alport 綜合征患者 。患者將接受兩個月的給藥 ，並進行三個月的隨訪 。試驗的主要終點將包括安全性 ，而次要終點將包括減少蛋白尿和誘導腎髒中 COL4A5 蛋白的表達 。預計將在 2023 年上半年公布業績 。

Eloxx 認為 ，基於令人鼓舞的臨床前結果證明潛在的治療水平的通讀 、相對於血漿以臨床可耐受的劑量水平在腎髒中提供高藥物濃度的能力 ，以及在我們的 2 期囊性纖維化試驗中看到的臨床通讀結果 。

關於 Alport 綜合征

Alport 綜合征是一種以腎髒疾病為特征的遺傳疾病 ，由產生 4 型膠原蛋白所需的基因（COL4A3 、COL4A4 和 COL4A5）突變引起的高水平蛋白尿 、聽力損失和眼睛異常 。據估計 ，大約 6% 至 7% 的 Alport 綜合征患者 ，或大約 9,400 至 12,750 人存在無義突變 。與其他 Alport 患者相比 ，這些患者的臨床結果明顯更差 ，並且沒有改變疾病的治療方案 。

關於無義突變

無義突變會導致 mRNA 中的過早終止密碼子 ，從而導致功能蛋白長度不足或喪失 。在沒有批準的疾病改善療法的情況下 ，這些仍然高度服務不足 。在超過 8,000 種遺傳性遺傳罕見病中 ，估計有 10-12% 的患者在一個或兩個等位基因中存在無義突變 ，這些等位基因含有無義突變 。

關於 Eloxx 製藥

Eloxx Pharmaceuticals, Inc. 從事核糖體調節科學 ，利用其創新的 TURBO-ZMTM 化學技術平台開發新型核糖體調節劑 (RMA) 及其真核核糖體選擇性糖苷 (ERSG) 庫 。Eloxx 的主要研究產品候選者 ELX-02是一種小分子候選藥物 ，旨在恢複全長功能蛋白的生產 。美國食品和藥物管理局 (FDA) 已授予 ELX-02 的快速通道指定 ，用於治療具有無義突變的 CF 患者 。此外 ，ELX-02還獲得了 FDA 的孤兒藥指定 ，用於治療具有無義突變的 CF 患者和歐盟委員會的孤兒藥指定 。ELX-02處於臨床開發階段 ，專注於囊性纖維化（美國試驗 NCT04135495 ，歐盟/IL 試驗 NCT04126473） 。Eloxx 還擁有針對特定罕見疾病的臨床前項目 ，包括遺傳性疾病 、無義突變引起的癌症 、腎髒疾病（包括常染色體顯性多囊腎病）以及罕見的眼部遺傳疾病 。